Приложение к Приказу от 06.04.2012 г № 812 Порядок
Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка у беременных женщин в медицинских организациях белгородской области
1.Настоящий порядок регулирует проведение комплекса мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка у беременных женщин в медицинских организациях Белгородской области (далее - пренатальная диагностика) с целью предупреждения рождения детей с тяжелыми формами наследственных и врожденных аномалии согласно алгоритму (приложение N 1 к настоящему Порядку).
2.Пренатальная комплексная диагностика включает:
2.1.Ультразвуковое исследование (далее - УЗИ) на сроке 11 - 13,6 недель беременности.
Данное УЗИ проводится по единому протоколу в соответствии с приложением N 2 к настоящему Порядку, при наличии направления женской консультации по месту наблюдения беременной по форме согласно приложению N 3 к настоящему Порядку, на ультразвуковом аппарате экспертного класса врачом ультразвуковой диагностики, имеющим сертификат FMF (Fetal Medicine Foundation):
в перинатальном центре ОГБУЗ "Белгородская областная клиническая больница Святителя Иоасафа" - беременным женщинам из районов области, за исключением Белгородского района, Старооскольского и Губкинского городских округов;
в центре пренатальной диагностики МБУЗ "Городская больница N 2" г. Белгорода - беременным женщинам г. Белгорода и Белгородского района;
в МБУЗ "Городская больница N 1" г. Старый Оскол - беременным женщинам Старооскольского и Губкинского городских округов.
2.2.Определение в крови беременной женщины концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода (ассоциированный с беременностью протеин плазмы A (PAPP-A) и свободный бета-хорионический гонадотропин человеческий (b-ХГЧ)) на сроке 11 - 13,6 недель беременности в лаборатории медико-генетической консультации ОГБУЗ "Белгородская областная клиническая больница Святителя Иоасафа".
Забор крови у беременных женщин проводится в медицинских организациях по месту проведения УЗИ в день его проведения при наличии направления женской консультации по месту наблюдения беременной установленного образца. Сыворотка крови на исследование доставляется в лабораторию медико-генетической консультации ОГБУЗ "Белгородская областная клиническая больница Святителя Иоасафа" не реже одного раза в 3 дня, с соблюдением температурного режима (центрифугирование крови проводится не позже 15 минут после взятия, до отправки сыворотка хранится в холодильнике при температуре 4 градуса по Цельсию, без замораживания).
2.3.УЗИ на сроке 19 - 20 недели беременности проводится:
- в перинатальном центре ОГБУЗ "Белгородская областная клиническая больница Святителя Иоасафа" - беременным женщинам из районов области, за исключением Алексеевского, Валуйского, Шебекинского, Губкинского, Старооскольского городских округов, г. Белгорода, Белгородского района (данной категории УЗИ проводится в медицинских организациях по месту наблюдения беременной женщины);
- в центре пренатальной диагностики МБУЗ "Городская больница N 2" г. Белгорода - беременным женщинам из г. Белгород и Белгородского района.
Данное УЗИ проводится по единому протоколу в соответствии с приложением N 4 к настоящему Порядку.
2.4.УЗИ на сроке 30 - 32 недели беременности проводится в медицинских организациях по месту наблюдения беременных женщин. При выявлении нарушений развития плода беременные женщины направляются в медико-генетическую консультацию ОГБУЗ "Белгородская областная клиническая больница Святителя Иоасафа".
Данное УЗИ проводится по единому протоколу в соответствии с приложением N 4 к настоящему Порядку.
3.Экспертное УЗИ беременным женщинам из группы риска на всех сроках беременности проводится в медико-генетической консультации ОГБУЗ "Белгородская областная клиническая больница Святителя Иоасафа" по направлению женских консультаций по месту наблюдения беременной на ультразвуковом аппарате экспертного класса с набором датчиков для внутриутробной диагностики нарушений развития ребенка, с функциями цветового допплеровского картирования и объемной реконструкцией изображения в режиме 3 - 4D.
4.Медико-генетическое консультирование беременных женщин из группы высокого индивидуального риска по результатам комплексной пренатальной диагностики проводится врачами-генетиками медико-генетической консультации ОГБУЗ "Белгородской областной клинической больницы Святителя Иоасафа".
Врач-генетик делает заключение о генетическом состоянии плода. При подозрении на врожденные пороки развития и (или) хромосомной патологии плода беременная женщина, члены ее семьи (при согласии женщины) информируются о диагнозе, прогнозе для плода и ребенка, а также получают рекомендации по дальнейшему ведению беременности, необходимости пренатальной инвазивной диагностики.
5.При наличии медицинских показаний инвазивное пренатальное исследование с последующим выполнением цитогенетического анализа полученных материалов проводится на базе медико-генетической консультации ОГБУЗ "Белгородская областная клиническая больница Святителя Иоасафа".
5.1.Инвазивное пренатальное исследование проводится с согласия беременной женщины (приложение N 5 к настоящему Порядку) под контролем УЗИ, при условии обязательного гинекологического обследования беременной женщины, наличии результатов лабораторных исследований (тесты на сифилис, ВИЧ, гепатит B, C).
5.2.Проведение инвазивного пренатального исследования осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, под контролем УЗИ, при участии врача-лаборанта. Полученный биоптат оценивается визуально относительно качества и количества и отправляется на цитогенетическое исследование в лабораторию медико-генетической консультации ОГБУЗ "Белгородской областной клинической больницы Святителя Иоасафа".
5.3.При выявлении пренатальных нарушений развития ребенка тактика ведения беременности определяется пренатальным консилиумом с учетом решения беременной женщины.
6.Пренатальный консилиум проводится на базе медико-генетической консультации ОГБУЗ "Белгородская областная клиническая больница Святителя Иоасафа" в составе врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача-цитогенетика. При необходимости для участия в консилиуме привлекаются профильные детские специалисты.
6.1.После проведения пренатального консилиума беременная женщина, члены ее семьи (по согласию женщины) информируются о характере и тяжести врожденных изменений у ребенка, о возможном объеме и длительности лечения после рождения, о возможной степени утраты физических и психических параметров здоровья (инвалидизации), о прогнозе для жизни ребенка. Даются рекомендации по дальнейшему ведению беременности.
6.2.По результатам пренатального консилиума оформляются:
решение пренатального консилиума (приложение N 6 к настоящему Порядку);
добровольное информированное согласие женщины на пролонгирование или прерывание беременности по медицинским показаниям (приложение N 7 к настоящему Порядку).
6.3.Решение пренатального консилиума и результат информированного согласия женщины, заверенный ее личной подписью, вносятся в амбулаторную медицинскую карту медико-генетической консультации ОГБУЗ "Белгородская областная клиническая больница Святителя Иоасафа", копии выдаются беременной женщине для предъявления врачу женской консультации по месту наблюдения беременной.
7.В случае принятия женщиной решения о прерывании беременности по медицинским показаниям при пренатально диагностированных некоррегируемых и несовместимых с жизнью нарушениях развития ребенка производится госпитализация беременной женщины в перинатальный центр ОГБУЗ "Белгородская областная клиническая больница Святителя Иоасафа" или гинекологическое отделение медицинской организации по месту жительства в соответствии с медицинскими показаниями и сроком беременности.