Приложение к Приказу от 11.06.2009 г № 619 Инструкция
Инструкция по организации проведения биохимического пренатального обследования беременных женщин в 1 и 2 триместре с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода
Пренатальный биохимический скрининг направлен на выявление среди беременных женщин групп высокого риска по болезни Дауна и дефектов невральной трубки у плода.
Важнейшим условием проведения этих исследований является соблюдение сроков обследования.
В сроки с 11 по 13 неделю беременности (по данным УЗИ) исследуется уровень не менее двух сывороточных маркеров: белка, ассоциированного с беременностью (РАРР-А), и b-фракции хорионического гонадотропина человеческого (b-ХГч).
В сроки с 16 по 20 неделю беременности (по данным УЗИ) исследуется уровень не менее двух сывороточных маркеров: альфа-фетопротеина (АФП) и b-фракции хорионического гонадотропина человеческого (b-ХГч).
Забор крови проводится натощак. Кровь берется в чистую сухую пробирку. Полученные образцы сыворотки крови хранятся в холодильнике (замораживать нельзя!) не более 3 дней перед исследованием. До момента взятия крови беременной должно быть проведено ультразвуковое исследование, данные которого вносятся в направление.
Образцы сыворотки в количестве 1 мл вместе с четко заполненным направлением единого образца необходимо в трехдневный срок со дня взятия крови доставлять в лабораторию медико-генетической консультации ГУЗ "НОКДЦ" (г. Н.Новгород, ул. Решетниковская, 2, каб. 862) ежедневно с 8.00 до 16.00 час., кроме выходных и праздничных дней.
Непременным правилом скрининга является компьютерная оценка индивидуального риска хромосомной патологии с учетом различных факторов, таких как возраст матери, вес, наличие соматической патологии, данных УЗИ, количества плодов, вредных привычек и т.д. Пороговым значением считается риск 1:250.
Через 5 дней результаты анализов с указанием степени индивидуального риска выдаются курьеру под роспись.
При несоблюдении сроков обследования или отсутствии заполненного направления на пренатальный биохимический скрининг результат не выдается.
Пациентки группы высокого риска, выявленные в результате сывороточного скрининга, должны своевременно направляться врачом акушером-гинекологом в медико-генетическую консультацию для дальнейшего обследования. Запись на консультацию генетика по скринингу проводится по телефонам:
421-09-79, 421-09-80, 421-02-04, 421-06-30 - для пациенток из г. Н.Новгорода и области;
421-22-14 - только для областных пациенток.